Difetto interatriale

Il difetto interatriale, o difetto del setto atriale, è una malformazione della membrana che divide gli atri del cuore. Il difetto permette, erroneamente, il passaggio del sangue tra le due camere superiori del cuore, atrio desto e atrio sinistro. Solitamente la condizione è presente fin dalla nascita, si parla quindi di difetto congenito. Durante la crescita è possibile che il foro tra gli atri si chiuda, non causando più problemi in seguito, mentre i fori più grandi possono danneggiare il cuore e i polmoni. Se i difetti sono piccoli possono anche non presentare sintomi e problemi per tutta la vita, e possono essere trovati casualmente durante una visita. Una persona che soffre di difetto interatriale però può avere un'aspettativa di vita più corta rispetto alle altre persone, ciò a causa delle complicazioni che possono insorgere, come l'insufficienza cardiaca o l'ipertensione polmonare. In alcuni casi può essere necessario un intervento chirurgico per riparare i difetti del setto atriale e prevenire le complicazioni.

Cause

Trattandosi di un disturbo congenito la causa è di tipo ereditario, per cui i difetti del cuore sono presenti fin dalla nascita, a volte senza una causa ben precisa, infatti sia fattori genetici che ambientali possono svolgere un ruolo nella comparsa del difetto. Un difetto del settale atriale causa il passaggio di sangue appena ossigenato dalla camera superiore sinistra del cuore (atrio sinistro) alla camera destra superiore (atrio destro). Il sangue ossigenato così si mescola con il sangue deossigenato ed entrambi vengono pompati ai polmoni. Se il difetto settale atriale è grave e il volume di sangue supplementare è eccessivo i polmoni possono sovraccaricare il cuore di lavoro. Il lato destro del cuore si ingrandisce e si indebolisce, causando ipertensione polmonare. I difetti atriali possono essere di diversi tipi, tra cui:

• Secundum: è il tipo di foro più comune, si verifica al centro della membrana che divide gli altri (setto atriale).
• Primum: questo difetto si verifica nella parte inferiore del setto atriale e può verificarsi in concomitanza con altri problemi cardiaci congeniti.
• Sinus venosus: questo raro difetto si verifica nella parte superiore del setto atriale.
• Seno coronario: in questo caso il foro interessa la membrana che divide il seno coronario e l'atrio sinistro.

Fattori di rischio

I difetti interatriali sembrano verificarsi assieme ad altre patologie genetiche, come per esempio con la sindrome di Down. Se si soffre di questa malattia, essendo una malattia genetica, si hanno molte probabilità di trasmetterla ai proprio figli.  Alcuni fattori di rischio durante la gravidanza che possono aumentare il rischio di causare al bambino un difetto cardiaco sono:

• rosolia;
• uso di droghe, tabacco o alcol, o esposizione a determinate sostanze tossiche;
• diabete;
• lupus;

Sintomi

Molti bambini nati con difetti interatriali non mostrano segni o sintomi associati alla malattia, i sintomi infatti iniziano dopo i 30 anni, o anche dopo. I sintomi tipici del setto atriale possono comprendere:

• mancanza di respiro, soprattutto quando si fa sport:
• sensazione di affaticamento;
• gonfiore alle gambe, ai piedi o all'addome;
• palpitazioni cardiache irregolari;
• frequenti infezioni polmonari;
• ictus;
• soffio al cuore.

Complicazioni

I fori più grandi possono causare problemi che possono mettere in pericolo la vita di una persona, tra cui:

• maggiore rischio di ictus;
• ipertensione polmonare, aumento della pressione sanguigna nelle arterie polmonari;
• sindrome di Eisenmenger, consiste in danni permanenti ai polmoni.

Un adeguato trattamento può impedire lo sviluppo di queste complicazioni. Per la maggior parte delle donne con difetto settale atriale è possibile tollerare la gravidanza senza problemi. Tuttavia, avendo un difetto cardiaco che può causare complicazioni come insufficienza cardiaca, aritmie o ipertensione polmonare, bisogna sottoporsi regolarmente a controlli. Essendo una malattia congenita, prima di avere un figlio si può eseguire uno screening genetico che può dare indicazioni sul livello di rischio del feto di sviluppare la stessa malattia.

Diagnosi

Se c'è il sospetto di un difetto cardiaco si possono eseguire uno dei seguenti test:

• Ecocardiogramma: è la prova più utilizzata per diagnosticare un difetto settale atriale. Alcuni difetti del setto atriale si trovano durante un ecocardiogramma eseguito per altri motivi. Questo test permette di produrre immagini del cuore, della valvole, delle camere e dare indicazioni sulla loro forza di pompaggio, permettendo di individuare difetti cardiaci.
• Radiografia del torace: un'immagine a raggi X può mostrare la condizione del cuore e dei polmoni.
• Elettrocardiogramma (ECG): questo test registra l'attività elettrica del cuore e aiuta a identificare i problemi del ritmo cardiaco.
• Cateterizzazione cardiaca: durante questo test un tubo sottile e flessibile (catetere) viene inserito in un vaso sanguigno all'inguine o al braccio e guidato al cuore. Attraverso la cateterizzazione si possono diagnosticare i difetti cardiaci congeniti, verificare la condizione del cuore e controllare la funzione delle valvole cardiache, oltre che misurare la pressione sanguigna.
• Imaging di risonanza magnetica (RM): è una tecnica che utilizza un campo magnetico e onde radio per creare immagini 3D del cuore e analizzarne la struttura.
• Tomografia computerizzata (TAC): una scansione di tomografia utilizza una serie di raggi X per creare immagini dettagliate del cuore.

Terapia

Se il difetto non si chiude da solo durante la crescita del bambino sono necessari alcuni trattamenti:

• Farmaci: non riparano il foro, ma possono essere utilizzati per ridurre alcuni segni e sintomi che possono accompagnare il difetto interatriale. I farmaci possono mantenere il battito cardiaco regolare (beta-bloccanti) e ridurre il rischio di coaguli di sangue (anticoagulanti).
• Chirurgia: sarebbe meglio riparare un difetto settale atriale diagnosticato durante l'infanzia, precocemente, in modo da prevenire complicazioni da adulto. L'intervento può essere eseguito tramite cateterizzazione cardiaca, durante questa procedura viene inserito un catetere, che arriva fino al cuore, e permette di chiudere il foro con una specie di rete, intorno alla quale può crescere del nuovo tessuto cardiaco, sigillando il cuore in maniera permanente. Nei casi più gravi di malattia è necessaria la chirurgia a cuore aperto. Questo tipo di intervento chirurgico avviene sotto anestesia totale e permette di chiudere il foro subito.  

Dopo un intervento sono necessari dei follow-up regolari per verificare la riparazione del difetto del setto atriale e per verificare la possibilità di complicazioni come l'ipertensione polmonare, le aritmie, l'insufficienza cardiaca o i problemi alle valvole cardiache.

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