Beriberi

Il beriberi è una malattia causata dalla carenza di tiamina e più specificamente si riferisce alla mancanza di tiamina pirofosfato, che rappresenta la forma attiva della vitamina conosciuta come tiamina o vitamina B1. La tiamina pirofosfato, forma biologicamente attiva della tiamina, agisce come coenzima nel metabolismo dei carboidrati attraverso la decarbossilazione degli alfa chetoacidi. Inoltre prende parte alla formazione del glucosio agendo come coenzima per la transchetolasi nella via dei pentoso monofosfati.

Epidemiologia

Nei Paesi sviluppati il beriberi può essere riscontrato in persone affette da alcolismo, in pazienti sottoposti a dialisi peritoneale a lungo termine in assenza di un sostitutivo per la tiamina, in persone in digiuno protratto o pazienti che ricevono fluidi intravenosi con un'alta concentrazione di glucosio.

I Paesi in via di sviluppo sono invece noti per avere una più alta frequenza di persone con una carenza di vitamine in generale, ma non esistono statistiche precise per la carenza di tiamina. Il beriberi è inoltre stato segnalato tra i rifugiati che si affidano ad aiuti alimentari di emergenza.

Cause

Il beriberi si può sviluppare in seguito ai seguenti processi:

• mancata o insufficiente assunzione di tiamina;
• aumento del consumo di tiamina;
• aumento dell'escrezione di tiamina;
• diminuito assorbimento di tiamina.

Insufficiente assunzione di tiamina

La mancata o insufficiente assunzione di vitamina B1 può avvenire in seguito a diete che consistono principalmente nell'assunzione dei seguenti elementi:

• Alimenti che contengono un elevato livello di tiaminasi, tra cui il riso lavorato, pesci d'acqua dolce crudi, frutti di mare crudi e felci.
• Alimenti che presentano un'alta percentuale di fattori anti-tiamina, come il tè, caffè e noci di betel.
• Alimenti processati che hanno un alto contenuto di solfiti, i quali distruggono la tiamina.

I seguenti fattori correlati all'alimentazione possono inoltre causare una ridotta assunzione di tiamina:

• alcolismo;
• cachessia;
• nutrizione parentale senza un'adeguata integrazione di tiamina;
• bypass gastrico, a causa del limitato apporto calorico durante la convalescenza post-chirurgica (circa 600-900 kcal/die).

Aumento del consumo di tiamina

Un aumentato consumo metabolico di tiamina può derivare dai seguenti fattori:

• diete ad alto contenuto di carboidrati o grassi saturi;
• gravidanza;
• ipertiroidismo;
• allattamento;
• febbre e infezione grave/sepsi;
• aumento dell'esercizio fisico;
• sindrome da rialimentazione (difficoltà nell'uscire da uno stato di malnutrizione).

Aumentata escrezione di tiamina

L'aumento della deplezione di vitamina B1 può avvenire in seguito ai seguenti fattori:

• diarrea;
• terapie diuretiche;
• dialisi peritoneale;
• emodialisi o terapia di sostituzione renale continua;
• iperemesi gravidica.

La perdita di tiamina, attraverso l'escrezione renale, può verificarsi con l'utilizzo della maggior parte dei diuretici. I diuretici in cui è stata dimostrata un'aumentata escrezione di vitamina B1 comprendono il mannitolo, l'acetazolamide, la clorotiazide e l'amiloride. La perdita di tiamina è associata con l'aumento del flusso di urina, ma non è legata all'escrezione di sodio; questo suggerisce che i pazienti con poliuria (aumento della quantità di urine emesse), possono beneficiare di una supplementazione di tiamina.

Uno studio ha dimostrato che fino al 33% dei pazienti ricoverati con diagnosi d'insufficienza cardiaca congestizia, hanno avuto una carenza di tiamina a causa dell'uso cronico di un diuretico, di solito per più di 1 mese.

I fattori di rischio per lo sviluppo di beriberi nei pazienti dello studio è il seguente:

• funzione renale normale;
• terapia con spironolattone;
• mancanza di supplementazione di tiamina (1,5 mg di tiamina/die sono sufficienti nel prevenire la carenza di tiamina).

Diminuito assorbimento di tiamina

I seguenti fattori possono provocare una diminuzione nell'assorbimento di tiamina:

• malattia intestinale cronica;
• alcolismo;
• malnutrizione;
• intervento chirurgico di bypass gastrico;
• sindrome da malassorbimento (es. malattia celiaca);
• carenza di folati, come per esempio nei pazienti sottoposti a chemioterapia con metotrexate ad alte dosi.

Manifestazioni cliniche

I sintomi e i segni precoci del beriberi sono spesso aspecifici e vaghi e includono manifestazioni come ad esempio la stanchezza o l'astenia. Tuttavia i casi d'insorgenza acuta d'insufficienza cardiaca ad alta gittata dovrebbero indurre il sospetto diagnostico di una carenza di tiamina. Lo stesso vale per i sintomi neuropatici, specialmente alle estremità distali.

I sintomi neurologici in corso di carenza di tiamina sono i seguenti:

• scarsa memoria;
• irritabilità;
• disturbi del sonno;
• encefalopatia  di Wernicke;
• sindrome di Korsakoff;
• parestesie bilaterali e simmetriche agli arti inferiori;
• dolore bruciante;
• crampi muscolari;
• diminuzione della sensibilità vibratoria;
• atrofia muscolare.

I sintomi cardiovascolari sono i seguenti:

• tachicardia;
• dolore al petto;
• polso ampio;
• insufficienza cardiaca (ortopnea con o senza edema e pelle calda a causa della vasodilatazione);
• ipotensione;
• shock.

I sintomi gastrointestinali comprendono:

• anoressia;
• dolori addominali;
• stipsi;
• disfagia.

I sintomi di beriberi infantile sono i seguenti:

• insufficienza cardiaca congestizia;
• afonia;
• assenza del riflesso tendineo profondo.

Diagnosi

Per diagnosticare il beriberi è necessario sottoporsi a una serie di esami medici. In primo luogo si eseguono i seguenti esami:

• analisi del sangue per misurare la quantità di tiamina ematica;
• esami delle urine per verificare la presenza di tiamina nelle urine.

Nei casi in cui vi siano problemi nell'assorbimento della tiamina, si avrà una bassa concentrazione di tiamina nel sangue e un'elevata concentrazione nelle urine.

Un esame fisico permette inoltre di evidenziare eventuali segni d'insufficienza cardiaca congestizia, tra cui:

• difficoltà durante la respirazione con le vene del collo turgide;
• ingrossamento del cuore;
• presenza di liquido nei polmoni;
• battito cardiaco accelerato;
• gonfiore in entrambe le gambe.

Nelle fasi più avanzate di beriberi può esserci confusione o perdita di memoria e un esame neurologico può mostrare segni di:

• difficoltà d'equilibrio;
• problemi di coordinazione;
• diminuzione dei riflessi
• abbassamento delle palpebre.

Terapia

Data la gravità dei sintomi che possono insorgere, il trattamento del beriberi deve essere iniziato rapidamente ed è facilmente trattato attraverso supplementi di tiamina.

Generalmente viene prescritta una dose di tiamina orale. Per i casi gravi invece è necessario somministrare tiamina per via endovenosa.

I progressi della malattia saranno monitorati con esami del sangue di follow-up per valutare se, e in che quantità, l'organismo assorbe la vitamina.

Prevenzione

Per prevenire il beriberi, è consigliato eseguire una dieta sana, equilibrata e che includa alimenti ricchi di tiamina.

Questi includono:

• verdure;
• fagioli e legumi;
• carne;
• pesce;
• cereali integrali;
• noccioline;
• latte;

Le donne in gravidanza e che allattano devono essere controllate regolarmente per identificare possibili carenze vitaminiche. Gli alimenti per neonati devono essere controllati per essere sicuri che contengano una quantità sufficiente di tiamina.

Limitare il consumo di alcol riduce il rischio di sviluppare beriberi; chiunque abusi di alcol deve essere controllato regolarmente per eventuali carenze vitaminiche B1.

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