I marcatori tumorali, o biomarker tumorali, sono sostanze che vengono prodotte dal corpo in presenza di un cancro, sia maligno che benigno, nell'organismo. I marker sono quindi degli indicatori di origine biologica, genetica o biochimica, legati all'insorgenza di una patologia. I marcatori tumorali possono essere rintracciati nel sangue, nelle urine, nelle feci, nel tessuto tumorale o altri fluidi corporei e sono considerati ottimi campanelli d'allarme.
La maggior parte dei marcatori tumorali sono di origine proteica e vengono individuati nel sangue tramite un prelievo venoso. Alcuni marcatori sono associati solo ad un tipo specifico di cancro, mentre altri sono associati a due o più tipi di tumore, non esiste invece un marcatore tumorale "universale" in grado di rilevare più tipologie di cancro.
I marcatori tumorali sono utilizzati per indagare la possibile presenza di un carcinoma e per tracciarne il decorso, ma da soli non sono sufficienti per diagnosticare un tumore e devono essere utilizzati assieme ad altri test, biopsie e strumenti specifici.
I marcatori possono indicare l'estensione della malattia e/o la prognosi del paziente. Durante la somministrazione della terapia, se misurati e tenuti sotto controllo periodicamente, i marcatori possono dare preziose indicazioni su come il cancro sta reagendo, per esempio se non segnalano alcun cambiamento o addirittura aumentano, potrebbe voler dire che il cancro non sta rispondendo adeguatamente al trattamento e si dovrebbe pensare ad una terapia alternativa.
Per analizzare la presenza di marker tumorali solitamente vengono effettute delle analisi del sangue, delle urine oppure viene prelevato un campione di tessuto tumorale che successivamente viene analizzato in laboratorio. I marcatori possono essere esaminati una solta volta, o più volte con il passare del tempo, in alcuni casi anche per anni, al fine di monitorare la malattia.
Alcuni esempi dei marcatori più utilizzati e rintracciabili nel sangue o nelle urine sono:
I marcatori tumorali che sembrano essere in grado di predire le recidive del carcinoma mammario, sono il marcatore CA15-3 e la fosfatasi alcalina. Da alcuni studi infatti emerge che se, successivamente all'intervento, il marcatore CA15-3 e la fosfatasi alcalina risultano ancora alti la paziente molto probabilmente avrà una ricaduta. Per queste donne il rischio di recidive è quadruplicato rispetto alle altre pazienti. Il CA15-3 è una proteina che forma la ghiandola mammaria e nel cancro al seno è presente in maniera eccessiva sulla superficie delle cellule tumorali, che da lì vengono rilasciate in grandi quantità nella circolazione sanguigna. Questa concentrazione non raggiunge mai livelli elevati nelle fasi precoci della malattia. La fosfatasi alcalina è invece un enzima presente in diversi tessuti del corpo, in particolare nel fegato, nelle ossa, nei reni, nell'intestino, la sua eccessiva presenza indica una progressione del tumore in uno stadio avanzato.
Per valutare il funzionamento del fegato si possono controllare in particolar modo due marcatori tumorali: CEA e CA-19.9. Il CEA è una proteina presente in alcuni tessuti del feto, che dopo la nascita si abbassa molto e negli adulti è di norma presente in concentrazioni molto basse nel sangue. Può aumentare considerevolmente in caso di sviluppo di alcuni tipi di tumore, non solo quello al fegato. Il 19-9 è anch'essa una proteina presente sulla superficie di alcune cellule ed è tipica dei pazienti con tumore pancreatico in stadio avanzato.
Per il tumore al polmone i marker da valutare sono 3: CEA (adenocarcinoma), Cyfra, NSE. Il CEA è una proteina in grado di predire la presenza di svariati tumori, non solo quello ai polmoni. Il Cyfra è un marker tumorale presente nel siero di pazienti affetti da tumore polmonare, anche in uno stadio abbastanza precoce della malattia e aumenta con l´ evoluzione a stadi successivi. È utile nel monitoraggio della malattia e della risposta alla terapia. Il NSE, o enolasi, è prodotto da neuroni e da cellule neuroendocrine, la sua concentrazione aumenta nel sangue in caso di particolari forme tumorali, come quello polmonare. Può essere richiesto come ausilio diagnostico, ma è particolarmente utile per valutare la risposta alla terapia e come indice di massa tumorale residua.
In alcuni casi se i livelli dei marcatori appaiono più alti del normale, ma non eccessivi, la causa può essere anche di natura benigna o infiammatoria. Se invece il marker serve per tenere sotto controllo l'andamento del tumore e le misurazioni “seriali” appaiono alte in maniera significativa, può essere che la terapia utilizzata non stia funzionando come dovrebbe. Se per esempio dopo un ciclo di chemioterapia i valori dovessero essere più alti della misurazione precedente, la prognosi della persona potrebbe non essere positiva.
I vantaggi dati dall'uso di marcatori tumorali sono utili nei seguenti casi.
I marcatori tumorali hanno anche però alcuni svantaggi, infatti uno dei principali problemi dei marcatori sono le loro bassissime concentrazioni in fase di cancro precoce. In alcuni casi può anche capitare che i marcatori siano presenti in condizioni non cancerose e quindi indicare, erroneamente, condizioni di allarme. Non sono quindi totalmente affidabili e necessitano di strumenti di controllo ulteriore. I ricercatori stanno cercando di individuare nuovi marcatori che potranno essere utilizzati per identificare malattie anche nella fasi iniziali, per predire al meglio l'efficacia del trattamento o per prevedere la possibilità di recidiva del cancro al termine del trattamento.
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Marcatori tumorali (markers tumorali)
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