Amniocentesi

L'amniocentesi è un esame che viene svolto intorno alla 16° settimana. Rispettare questa tempistica è fondamentale, perché se l'amniocentesi viene effettuata troppo presto (per esempio alla 12°settimana), potrebbe causare un aborto.

Lo scopo dell'amniocentesi è quello di prelevare il liquido amniotico, per effettuare una serie di esami diagnostici in grado di prevedere importanti patologie del feto, prima fra tutte la malattia genetica nota come sindrome di Down.

Come si effettua l'amniocentesi

Viene introdotto un ago lungo circa 20 cm sotto guida ecografica, cercando di raggiungere l'utero e il liquido amniotico. I primi 2 cc vengono usati per lavare l'ago da eventuali cellule della madre. Questi non vengono assolutamente buttati, ma vengono usati per il dosaggio dell'alfa feto proteina.

Gli altri 20 cc vengono posti in una centrifuga per separare il liquido dagli amniociti (cellule che si sfaldano dal feto e galleggiano nel liquido amniotico). Le cellule prelevate vengono poste in coltura ricercando cellule in replicazione, per la ricerca di anomalie cromosomiche. Il tempo medio per i risultati è di 20 gg.

Esiste un test alternativo all'amniocentesi, meno completo ma più veloce chiamato test rapido: consiste nell'utilizzare marcatori immuno-fluorescenti contro i cromosomi 13, 18, 21, permettendo di evidenziare la presenza di una delle principali trisomie in un solo giorno.

Prima della 22°settimana si può interrompere la gravidanza se sono presenti malformazioni, sotto consulto ginecologico e psicologico.

I rischi dell'amniocentesi

L'amniocentesi è un esame piuttosto invasivo, con un rischio non minimale di causare aborto, pari allo 0,5%, per sovrainfezione batterica.

Amniocentesi e sindrome di Down

La probabilità di nascita di un bambino down è strettamente correlata con l'età della donna.

Si va dal 1/1500 per un'età della madre inferiore i 30 anni a 1/50 per un'età superiore ai 44 anni. E' importante ricordare che, dopo i 35 anni, l'amniocentesi è gratuita perché pagata dal servizio sanitario nazionale, mentre prima di quell'età l'amniocentesi può essere comunque svolta a pagamento.

Ad una donna che ha avuto un bambino down viene proposto di analizzare il cariotipo suo e del partner.

Amniocentesi: quando farla?

L'amniocentesi è un esame unicamente proposto, mai consigliato, a casi selezionati quali: pazienti in gravidanza di età superiore ai 35 anni, pazienti con familiarità per anomalie cromosomiche, con un indice di rischio elevato evidenziato dal tri-test o con anomalie fetali riscontrate ecograficamente e in presenza di malattie infettive nella madre quali, ad esempio, il citomegalovirus (CMV) e il parvovirus B19.

La decisione spetta ai genitoriche possono avvalersi del consiglio medico da parte del ginecologo o del genetista che propongono l'esame. È giusta un'attenta valutazione dei pro e dei contro essendo un esame che può causare l'aborto anche se con una percentuale ridotta (0,5%).

Quanto costa l'amniocentesi?

L'amniocentesi è un esame di secondo livello gratuito (richiede solo il ticket) in caso di madri sopra i 35 anni, mentre è a pagamento per le più giovani (varia da 600€-700€ quella con la ricerca delle principali trisomie e malattie cromosomiche, arrivando 800€-1000€ quella con la ricerca di malattie più rare).

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