Ittiosi

Le ittiosi sono delle genodermatosi, ovvero delle malattie dermatologiche su base genetica, dovute a difetti della cheratinizzazione caratterizzate, dal punto di vista clinico, da intensa desquamazione ed accumulo di squame.

A seconda del difetto genetico che le caratterizza hanno un esordio clinico vario, possono comparire già alla nascita, oppure nei primi mesi o anni di vita.

Classificazione

La classificazione delle ittiosi comprende moltissime forme. Per questo sono classificate secondo un criterio clinico e uno fisiopatologico.

Secondo il criterio clinico, si distinguono le ittiosi sindromiche da quelle non sindromiche.

Queste ultime sono quelle ittiosi che si manifestano solo a livello cutaneo, senza interessare altri organi come invece capita alle ittiosi sindromiche.

Le ittiosi non sindromiche comprendono le ittiosi comuni (quella volgare e quella recessiva X linked), le ittiosi autosomiche recessive congenite (ARCI, come l'ittiosi arlecchino, e molte altre) e le ittiosi cheratinopatiche.

Secondo il criterio fisiopatologico, invece, si distinguono in base alla mutazione genetica che le contraddistingue.

Tuttavia, le ittiosi più comuni sono quella volgare e quella autosomica recessiva legata al sesso (X-linked) che qui tratteremo.

Eziologia ed epidemiologia

Come accennato in precedenza, sono moltissime le forme di ittiosi, alcune davvero estremamente rare. Per esempio l'ittiosi arlecchino presenta un'incidenza di 1 caso ogni milione di bambini nati al mondo.

La forma più frequente di ittiosi risulta essere quella volgare, con un'incidenza pari a 1 caso su 250-1000 nati. Viene trasmessa con modalità autosomica dominante ma non è mai congenita, in quanto non è presente alla nascita ma si evidenzia verso il 5° mese di vita per poi definirsi gradualmente verso il 4°anno. Va sottolineato che questa genodermatosi tende a migliorare con l'età adulta.

L'anomalia genetica che sta alla base di questa forma di ittiosi è l'assenza o la riduzione della filaggrina, proteina che comporta l'assenza o la riduzione dello strato granuloso dell'epidermide.

La seconda ittiosi invece per frequenza è quella recessiva legata al sesso, con un'incidenza pari a 1 su 6000 nati. È trasmessa dalla donna al figlio maschio come carattere recessivo legato appunto al cromosoma X.

Insorge nei primi mesi di vita e raramente è presente alla nascita.

Il difetto strutturale risiede nel deficit di un enzima che serve per demolire il colesterolo solfato che ha il compito di tenere adese le cellule cornee dell'epidermide. Mancando questo enzima, le cellule rimangono compatte e formano squame aderenti alla cute.

Segni e sintomi

La caratteristica clinica che accomuna tutte le forme di ittiosi è sicuramente la secchezza cutanea con una continua desquamazione, a volte associata a infiammazione.

L'ittiosi volgare è caratterizzata da una fini squame biancastre e lucenti, localizzate in maniera simmetrica al volto, tronco e superfici estensorie degli arti.

Caratteristica di questa forma è il risparmio delle pieghe ascellari, inguinali e poplitee (dietro il ginocchio) e spesso si associa a dermatite atopica.

Segni clinici aggiuntivi possono essere la xerosi palmo-plantare (secchezza eccessiva del palmo delle mani e della pianta dei piedi) con accentuazione delle pieghe flessorie. Esistono una notevole variabilità di espressione clinica, da minimi quadri di secchezza cutanea a quadri ben più intensi con accumulo di squame.

Tipicamente, l'ittiosi volgare segue un andamento stagionale, con un peggioramento della condizione nei mesi invernali e un miglioramento spontaneo durante la stagione caldo-umida.

L'ittiosi recessiva legata al sesso, invece, si caratterizza per l'interessamento di tutto l'ambito cutaneo, senza il risparmio delle pieghe come avviene invece nell'ittiosi volgare.

Le squame sono grandi e aderenti alla superficie cutanea, color giallo-bruno, coinvolgenti il cuoio capelluto, i padiglioni auricolari, il collo, le superfici laterali del volto, tronco, dorso, addome e anteriormente le gambe.

Concludendo, le ittiosi possono essere assai differenti tra loro per aspetto, gravità ed estensione ma, se non minime, hanno un forte impatto sulla vita sociale relazionale e personale dei malati.

Diagnosi

Il percorso diagnostico è a volte complesso.

Ci si basa essenzialmente sull'osservazione clinica e sulla biopsia cutanea, che a volte può evidenziare l'alterazione dello strato corneo della cute.

Anche i test biochimici e molecolari permettono talvolta di garantire una diagnosi più precisa, così come la ricerca delle mutazioni genetiche note offre, in alcuni casi, la possibilità di un consiglio genetico più adeguato.

Terapia

Attualmente non esiste una cura definitiva per queste malattie, ma esistono solo trattamenti locali o sistemici che tuttavia possono migliorare notevolmente le condizioni dei pazienti, specialmente nei casi più difficili.

Le cure per le ittiosi sono quindi sostanzialmente sono sintomatiche e il loro scopo è quello di ripristinare le funzioni della barriera cutanea e prevenire eventuali complicanze.

Nell'ittiosi volgare e in quella X-linked si ricorre all'uso di creme, pomate e unguenti emollienti e cheratinolitici, mentre nei casi più gravi si somministrano retinoidi per bocca, come l'acitretina.

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