La drepanocitosi, o anemia falciforme, è una forma ereditaria di anemia, una condizione per la quale non vi è un numero sufficiente di globuli rossi sani nel sangue in grado di trasportare l'ossigeno in tutto il corpo. In inglese la malattia è chiamata "Sickle Cell disease", dove Sickle, che vuol dire "falce" indica la forma anormale che assumono i globuli. Normalmente, i globuli rossi sono flessibili, hanno una forma rotonda e sono capaci di muoversi facilmente attraverso i vasi sanguigni, ma nella condizione di anemia falciforme, i globuli rossi diventano rigidi e assumono una forma di falce o mezzaluna, per cui si bloccano nei vasi più piccoli, rallentando il flusso di sangue e ossigeno, che deve arrivare a più parti del corpo. Non c'è cura per la maggior parte delle persone con drepanocitosi, i trattamenti possono alleviare il dolore e aiutare a prevenire i problemi associati a questa malattia.
La drepanocitosi è causata da una mutazione nel gene che produce emoglobina, la sostanza che da colore rosso al sangue, ricca di ferro, e che consente ai globuli rossi di trasportare l'ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo. In questa condizione l'emoglobina "modificata" rende i globuli rossi rigidi e deformati. Il gene falciforme viene passato di generazione in generazione in un modello di ereditarietà chiamato "eredità autosomica recessiva". Ciò significa che sia la madre che il padre devono essere portatori del difetto genetico per trasmettere la malattia al bambino. Se per esempio un solo genitore ha il gene e lo passa al figlio, esso sarà solo portatore sano, avrà solamente un tratto falciforme, ma non presenterà sintomi, potrà però a sua volta trasmettere il gene alle generazioni future.
I segni e sintomi di drepanocitosi, che variano da persona a persona e cambiano nel tempo, includono:
L'anemia falciforme può portare a una serie di complicazioni, tra cui:
Un esame del sangue può controllare preventivamente se si è portatori del gene errato "emoglobina S", che rende i globuli anomali. Può essere svolta a qualsiasi età e solitamente fa parte degli screening neonatali di routine. Esiste anche un test per individuare il gene prima della nascita, l'anemia falciforme può essere diagnosticata grazie al prelievo e all'analisi del fluido che circonda il bambino nel grembo materno (liquido amniotico).
Una delle poche cure potenziali è il trapianto di midollo osseo, noto anche come trapianto di cellule staminali. La procedura consiste nell'iniettare le cellule staminali sane del donatore per via endovenosa nel sangue della persona con anemia falciforme, dove esse poi migrano nel midollo osseo e cominciano a generare nuove cellule del sangue. Solitamente è un trattamento riservato a persone di età inferiore ai 16 anni, perché i rischi di complicazioni, tra cui la morte, aumentano per le persone di età superiore a 16. La procedura richiede una lunga degenza ospedaliera e dopo il trapianto si devono assumere una serie di farmaci per aiutare a prevenire il rigetto delle cellule staminali donate. Trovare un donatore compatibile, come può essere un fratello, è molto difficile. Di conseguenza, il trattamento per la drepanocitosi è in genere mirato a evitare crisi di dolore, alleviare i sintomi e prevenire le complicazioni. I trattamenti possono includere farmaci, trasfusioni di sangue e vaccinazioni:
Sono infine in corso nuove ricerche al fine di trovare trattamenti sperimentali come la terapia genetica.
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