L'amiloidosi è una malattia rara caratterizzata dalla deposizione di amiloide negli organi. L'amiloide è una sostanza amorfa di natura proteica che di solito è prodotta dal midollo osseo e si può depositare in qualsiasi tessuto o organo come conseguenza di malattie croniche.
L'amiloidosi può colpire diversi organi in persone diverse; gli organi più frequentemente colpiti sono il cuore, i reni, il fegato, la milza, il sistema nervoso e l'apparato digerente e sono stati classificati diversi tipi di amiloide.
L'amiloidosi grave può portare a insufficienza d'organo, che rappresenta una condizione pericolosa per la vita.
Non esiste, al giorno d'oggi, un trattamento per curare l'amiloidosi, ma diverse terapie possono aiutare a gestire i sintomi e limitare la produzione della proteina amiloide.
In generale, l'amiloidosi è causata dalla formazione di una proteina anomala chiamata amiloide. L'amiloide viene prodotta nel midollo osseo e può essere depositata in qualsiasi tessuto o organo. La causa specifica che conduce alla malattia dipende dal tipo di amiloide.
Esistono differenti tipi di amiloidosi, tra cui i più frequenti sono:
Le manifestazioni cliniche in corso di amiloidosi sono molto eterogenee. Variano notevolmente a seconda di dove la proteina amiloide è accumulata nel corpo. I segni e sintomi generali di amiloidosi possono includere:
I depositi di amiloide a livello cardiaco possono rendere le pareti del muscolo cardiaco più rigide e deboli e possono inoltre influenzare il ritmo elettrico del cuore. Questa condizione può causare vari disturbi emodinamici fino all'insufficienza cardiaca. I sintomi che si possono manifestare includono:
Quando l'amiloide si deposita nei reni causa un'alterazione dei processi di filtrazione renale; ciò porta a un accumulo di acqua e tossine nel corpo. Se l'amiloidosi colpisce i reni, possono manifestarsi le seguenti condizioni:
I depositi di amiloide lungo il tratto gastrointestinale rallentano le contrazioni muscolari (peristalsi) che aiutano il percorso del cibo attraverso l'intestino e ciò interferisce con i processi digestivi. Se l'amiloidosi colpisce il tratto gastrointestinale, può esserci:
Il coinvolgimento del fegato può causare ingrossamento epatico, accumulo di liquidi nel corpo e alterazioni dei test di funzionalità epatica.
I depositi di amiloide possono danneggiare i nervi periferici, che trasportano le informazioni tra il cervello e il midollo spinale (sistema nervoso centrale) e il resto del corpo. Se l'amiloidosi colpisce i nervi, si possono avere:
L'amiloidosi è spesso sottodiagnosticata in quanto i segni e i sintomi sono simili e quelli di malattie più comuni. La diagnosi precoce è però fondamentale perché può aiutare a prevenire ulteriori danni agli organi interni. Inoltre una diagnosi precisa è importante in quanto il trattamento varia notevolmente, a seconda degli organi colpiti.
Un approfondito esame fisico e un resoconto dettagliato e preciso della storia medica sono cruciali nell'aiutare a diagnosticare l'amiloidosi.
Vengono in seguito eseguiti i seguenti esami:
Non esiste un trattamento in grado di curare l'amiloidosi.
È però possibile predisporre una terapia per controllare i segni e i sintomi della malattia e limitare la produzione di proteina amiloide. I trattamenti specifici dipendono dal tipo di amiloidosi.
Per l'amiloidosi AL, le opzioni di trattamento comprendono la chemioterapia, per fermare la crescita di cellule anormali che producono amiloide e il trapianto di cellule staminali del sangue periferico, in cui le proprie cellule staminali sono raccolte dal sangue e conservate per un breve periodo di tempo, mentre si effettua il ciclo di chemioterapia ad alte dosi. Le cellule staminali vengono poi reimmesse nell'organismo per via endovenosa. Questo trattamento è il più appropriato per le persone in cui la malattia non è in stato avanzato e il cui cuore non è fortemente debilitato.
Nell'amiloidosi AA la condizione di base viene trattata con farmaci, come ad esempio farmaci anti-infiammatori usati per trattare l'artrite reumatoide.
Nell'amiloidosi ereditaria, il trapianto di fegato rappresenta un'opzione, in quanto la proteina, che causa questa forma di amiloidosi, viene prodotta nel fegato.
Nell'amiloidosi legata alla dialisi, le opzioni terapeutiche includono il cambiamento della modalità di dialisi o un trapianto renale.
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