L'acalasia è una malattia rara che rende difficoltoso il passaggio nello stomaco, attraverso l'esofago, dei cibi solidi e liquidi. Si verifica quando viene progressivamente persa la peristalsi esofagea (contrazione della muscolatura che consente alle sostanze contenute nell'esofago di procedere verso lo stomaco) e quando la valvola muscolare tra esofago e stomaco (sfintere esofageo inferiore) non si rilascia completamente.
La causa che porta a tale condizione è da ricondursi a un'anomalia delle strutture nervose che innervano l'esofago.
Non esiste una cura risolutiva, ma i sintomi possono essere migliorati attraverso una terapia farmacologica e/o chirurgica.
L'acalasia è un disturbo raro, interessa circa 1 persona su 100000 l'anno e colpisce in egual misura maschi e femmine.
Il 95% dei casi si presenta nella fascia d'età fra i 25 e 60 anni e solo il 5% nei bambini.
La causa che conduce ad acalasia è a tutt'oggi sconosciuta.
Esistono diversi fattori che sembrano avere un ruolo nella patogenesi della malattia, fra cui:
L'esofago presenta sia una componente muscolare che nervosa; i nervi coordinano il rilassamento e l'apertura degli sfinteri esofagei, nonché le onde peristaltiche del corpo dell'esofago.
Quando s'instaura l'acalasia, ci sono effetti patologici su entrambe le strutture (muscoli e nervi); tuttavia, gli effetti sul sistema nervoso si ritiene siano i più importanti.
Nella fase iniziale della malattia, l'infiammazione può essere vista (se esaminata al microscopio) a livello della muscolatura esofagea inferiore, soprattutto attorno ai nervi.
Col progredire della malattia, i nervi cominciano a degenerare e infine scompaiono, in particolare i nervi responsabili del rilassamento dello sfintere esofageo inferiore.
Nelle fasi più avanzate della patologia, le cellule muscolari cominciano a degenerare, probabilmente a causa dei danni alle strutture nervose da cui ricevono l'innervazione.
Il risultato di queste alterazioni è uno sfintere esofageo inferiore, che non può rilassarsi e una muscolatura del corpo esofageo inferiore che non può supportare le onde peristaltiche.
Con il passare del tempo, si assiste a una progressiva dilatazione dell'esofago che prende il nome di megaesofago.
I sintomi che si presentano in corso di acalasia includono:
L'acalasia spesso viene sospettata sulla base dei sintomi del paziente. I pazienti di solito descrivono un progressivo peggioramento della deglutizione (disfagia) per alimenti solidi e liquidi che si protrae per un periodo di molti mesi o anni. Inoltre si possono spesso associare altri sintomi come il rigurgito di cibo, il dolore al petto o la perdita di peso.
Poiché i pazienti in genere imparano a compensare la loro disfagia mangiando piccole quantità di cibo alla volta, masticando bene e mangiando lentamente, la diagnosi di acalasia viene spesso posta in ritardo di mesi o addirittura anni. Questo ritardo diagnostico peggiora il miglioramento dei sintomi, in quanto si ritiene che un trattamento precoce (prima che si verifichi una marcata dilatazione dell'esofago) possa prevenire la dilatazione esofagea e le sue complicanze.
Oltre all'anamnesi, per fare diagnosi di acalasia, vengono effettuati i seguenti esami:
I trattamenti per curare l'acalasia comprendono: farmaci per via orale, dilatazione dello sfintere esofageo inferiore, intervento chirurgico che seziona lo sfintere (esofagomiotomia) e l'iniezione di tossina botulinica (Botox) a livello dello sfintere esofageo inferiore.
Tutti e quattro i trattamenti riducono la pressione all'interno dello sfintere esofageo inferiore per facilitare il passaggio del cibo dall'esofago nello stomaco.
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