Siringomielia

La siringomielia è una patologia rara determinata dalla presenza di una o più cavità lungo il midollo spinale che si riempiono di liquido cerebro-spinale: la formazione delle cavità può essere secondaria ad una causa nota e in questo caso si parla di sieringomielia secondaria, mentre se la causa che ha portato alla loro formazione non è nota si parla di sieringomielia primitiva.

 

 

La malattia nella sua forma secondaria è determinata o da un danno al midollo o da un’ostruzione che impedisce la regolare circolazione del liquido cerebrospinale con formazione di cisti (a volte indicate anche con il nome di siringi): possono determinare l’insorgenza di queste condizioni traumi a livello del midollo spinale, come per esempio le fratture vertebrali, la meningite o i tumori del midollo spinale.

La malattia può manifestarsi anche per cause del tutto sconosciute oppure riconoscere una malformazione congenita a carico del cervelletto in questo caso si parla di malformazione di Chiari o sindrome di Arnold-Chiari in onore dei due medici che per primi hanno descritto la condizione.

Si stima che la malattia abbia un'incidenza di circa 8 casi su 100000 persone, tende a comparire intorno ai 25-40 anni e ha un decorso piuttosto lento.

Cause

Spesso si fa una classificazione della siringomielia in base all’agente eziologico che l'ha provocata e in questo caso si distingue fra siringomielia di tipo I, II, III e IV.

  • Siringomielia di tipo I: si caratterizza per l’ostruzione del forame occipitale e dilatazione del canale spinale centrale e può associarsi o meno a malformazione di Chiari oppure ad altre lesioni di tipo ostruttivo del forame occipitale.
  • Siringomielia di tipo II: è di tipo idiopatico e non sono riconoscibili occlusioni del forame occipitale.
  • Siringomielia di tipo III: alla malattia si affiancano altre disfunzioni del midollo come neoplasie o mielomacia causata da una compressione del midollo.
  • Siringomielia di tipo IV: in questa forma è riconoscibile una dilatazione cistica del canale centrale del midollo spinale con un eccessivo accumulo del liquido cefalo-rachidiano a livello dei ventricoli cerebrali

Sintomi

 

 

La patologia in sé può determinare interruzioni delle connessioni neuronali con formazione di gravissime lesioni del midollo spinale e quindi l’insorgenza di danni neurologici: si stima, però, che circa il 50% dei pazienti affetti non presenti nessun tipo di invalidità o comunque di grado lieve. La malattia ha un esordio subdolo e i sintomi si presentano in maniera graduale: inizialmente tendono a comparire dolore e disturbi sensitivi che spaziano dall'insensibilità alle punture di aghi o spilli o alle variazioni di temperatura fino ad un abnorme aumento di sensibilità agli stimoli.

Siringomielia

L’abolizione della sensibilità termo-dolorifica può esporre il paziente al rischio di ustioni senza che se ne renda assolutamente conto: si perde la capacità di distinguere fra la sensazione di forte caldo e freddo estremo. Si assiste anche a una riduzione della motilità dapprima dei piccoli muscoli delle mani con compromissione delle motilità delle mani e poi i problemi di motilità possono interessare anche le braccia.

Se la siringomielia intacca la zona lombo-sacrale del midollo vi sarà una riduzione della motilità delle gambe: il paziente può andare anche incontro ad una progressiva paralisi che però in genere colpisce più un lato del copro che un altro ovvero la paralisi è di tipo asimmetrico.

 

 

Possono presentarsi anche alterazioni della funzione vescicale e sessuale: la progressione della patologia è piuttosto lenta e per questo difficilmente conduce il paziente alla morte, ma lo logora nel corso degli anni, ne indebolisce l’organismo e lo rende estremamente suscettibile a diversi agenti patogeni.

Diagnosi

Fare diagnosi di siringomielia non è sempre facile: non esiste un esame capace di individuarla in maniera inequivocabile, è importante che il medico sappia riconoscerla e intuirne la presenza che poi può essere confermata attraverso radiografie della colonna cervicale, risonanza magnetica nucleare spinale o dell’encefalo ed eventualmente da una TAC e poi attraverso una valutazione della forza muscolare (elettromiografia).

In alcuni casi si effettua una puntura lombare per analizzare la composizione del liquido cefalo-rachidiano: in questo modo si può capire se la siringomielia è causata da un’infiammazione delle meningi.

Cure e terapie

Il trattamento della patologia mira a interrompere la formazione e l’ingrossamento delle cisti per limitare i danni al midollo spinale, sempre che le cisti producano una qualche sintomatologia; se il paziente è del tutto asintomatico le cisti vengono semplicemente monitorate poiché esiste la speranza, seppure remota, che possano regredire anche in assenza di trattamento.

Le cisti, in tutti gli altri casi, vengono rimosse chirurgicamente: il tipo di intervento chirurgico dipende dal tipo di problema e dall’agente eziologico che l’ha provocata; quando l’agente eziologico non è noto l’intervento chirurgico determina una stabilizzazione o comunque un miglioramento del quadro sintomatologico. 

 

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