Cistinuria

La cistinuria è una malattia ereditaria che provoca la formazione di calcoli, prodotti a causa dell'incapacità dei reni di riassorbire un particolare aminoacido, chiamato cistina. Essendo una malattia ereditaria si tramanda dai genitori ai figli, entrambi i genitori devono essere portatori del difetto genetico per trasmetterlo al figlio. I reni hanno molte funzioni, come per esempio riassorbire i minerali essenziali e le proteine, filtrare il sangue per eliminare i rifiuti tossici ed espellerli tramite l'urina. I sintomi di solito si verificano nei giovani adulti tra i 20 ei 30 anni. Il gene difettoso causa un accumulo di cistina all'interno dei reni, della vescica e degli ureteri. Si formano dei calcoli, simili a piccole pietre, che possono venire espulsi attraverso la minzione, o devono essere rimossi chirurgicamente. La cistinuria è una malattia cronica che può essere gestita in maniera efficacie grazie ai giusti trattamenti. Se non viene adeguatamente trattata può rivelarsi molto dolorosa e causare gravi complicazioni per la salute, per esempio può causare insufficienza renale nel corso del tempo.

Cause

La causa dei difetti genetici, chiamate anche mutazioni, responsabili della cistinuria sono i geni denominati come SLC3A1 e SLC7A9. Sembrano esistere diversi tipi di cistinuria, in base al gene mutato ne vengono classificate di tre tipologie, chiamate A, B e AB. Questi geni mandano informazioni al corpo su come trasportare la proteina che controlla l'assorbimento di alcuni amminoacidi nei reni. Gli aminoacidi si formano quando il corpo digerisce e rompe le proteine, sono importanti per una vasta gamma di funzioni corporee, e quando entrano a contatto con i reni sono solitamente riassorbiti nel flusso sanguigno, ma nelle persone con cistinuria il difetto genetico interferisce con la capacità della proteina trasportatrice di riassorbire gli amminoacidi. In particolare si tratta dell'aminoacido chiamato cistina, poco solubile nelle urine, e che se non riassorbito si accumula all'interno dei reni e forma dei cristalli e dei calcoli, che rimangono bloccati nei reni, negli ureteri e nella vescia, causando una sensazione di dolore alla persona.

Fattori di rischio

Una persona è a rischio di soffrire di cistinuria se entrambi i genitori sono portatori dello specifico difetto genetico che causa la malattia. È una malattia autosomica recessiva, per cui due genitori malati, hanno la probabilità del 25% di trasmetterla al figlio. La cistinuria si verifica in circa una volta ogni 10.000 persone in tutto il mondo, classificandosi come malattia abbastanza rara. Meno del 3% dei calcoli delle vie urinarie sono calcoli di cistina.

Sintomi

La cistinuria si verifica spesso tra i giovani di circa 20-30 anni, molto raramente interessa bambini e adolescenti. È una malattia cronica e permanente, le pietruzze tendono a formarsi in maniera recidiva, e sono abbastanza resistenti ai trattamenti. I sintomi possono includere:

• sangue nelle urine;
• forte dolore alla schiena, quasi sempre su un lato;
• nausea e vomito;
• dolore vicino all'inguine, al bacino, o all'addome.

La cistinuria nel momento in cui non si sono formati i calcoli non causa sintomi, smette di essere asintomatica nel momento in cui si formano le pietrine nei reni.

Complicazioni

Se non adeguatamente trattata la cistinuria può essere estremamente dolorosa e può comportare gravi complicazioni. Queste complicazioni includono:

• danni ai reni e alla vescica;
• infezioni del tratto urinario;
• infezioni renali;
• ostruzione ureterale, un blocco dell'uretere, il tubo che drena l'urina dai reni alla vescica.

Diagnosi

La cistinuria viene di solito diagnosticata casualmente, quando qualcuno va incontro ad episodio di calcoli, e successivamente questi calcoli vengono analizzati per vedere se contengono cistina. Raramente vengono svolti test genetici. Radiografie e ecografie non sono utili per individuare i calcoli di questo tipo, per cui i test diagnostici utili potrebbero essere:

• Raccolta delle urine: viene chiesto al paziente di raccogliere l'urina per un'intera giornata. Dell'urina raccolta si può osservare il colore e l'aspetto, visualizzare il campione al microscopio, e condurre analisi chimiche per rilevare la presenza di determinate sostanze, come la cistina.
• Urografia: Si tratta di un esame a raggi X dei reni, della vescica e degli ureteri, con lo scopo di cercare la presenza di calcoli. Questo metodo utilizza un colorante, diffuso nel sangue, per aiutare a individuare le pietre.
• Tomografia computerizzata (TAC) all'addome: è un metodo di imaging che utilizza i raggi X per creare immagini delle strutture dell'addome e del suo interno per visualizzare le pietre all'interno dei reni.

Terapia

Il trattamento per la cistinuria può includere:

• Cambiamento nella dieta: è molto utile applicare una riduzione di sale a meno di 2 grammi al giorno, anche per prevenire una nuova formazione dei calcoli.
• Regolazione del Ph: la cistina è più solubile nell'urina con un ph alto. Il ph è una misura di quanto sia acida o basica una sostanza. Alcuni agenti alcalinizzanti, come citrato di potassio o acetazolamide, aumentano il ph delle urine e quindi rendono più solubile la cistina.
• Farmaci: noti come agenti chelanti, aiutano a sciogliere i cristalli di cistina. Questi farmaci agiscono chimicamente sulla cistina e sono in grado di renderla solubile nelle urine. Alcuni esempi di farmaci utili al trattamento della cistinuria includono D-penicillamina e alfa-mercaptopropionilglicina. La D-penicillamina è efficace, ma ha anche molti effetti collaterali. Possono essere prescritti farmaci per controllare il dolore, come nei casi di espulsione dei calcoli attraverso la vescica.
• Chirurgia: se i calcoli sono molto grandi e creano molto dolore, bloccano uno dei tubi che conducono al rene e devono perciò essere rimossi chirurgicamente. Ci sono una serie di vari tipi di interventi chirurgici per eliminare i calcoli. Una modalità è la litotrissia extracorporea ad onde d'urto (ESWL), procedura che utilizza le onde d'urto per rompere le pietre di grandi dimensioni in pezzi più piccoli. A volte questa procedura non è così efficace per calcoli di cistina come per altri tipi di calcoli renali. Un secondo tipo di metodo è nefrolitotomia percutanea, tale procedura comporta l'inserimento di un apposito strumento dalla pelle che arriva a prendere e togliere le pietre.

Per una corretta prevenzione della formazione dei calcoli è consigliato bere grandi quantità di acqua, ridurre il consumo di sale e assumere farmaci che possono aiutare a prevenire la formazione di calcoli nei reni.

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