La cistinuria è una malattia ereditaria che provoca la formazione di calcoli, prodotti a causa dell'incapacità dei reni di riassorbire un particolare aminoacido, chiamato cistina. Essendo una malattia ereditaria si tramanda dai genitori ai figli, entrambi i genitori devono essere portatori del difetto genetico per trasmetterlo al figlio. I reni hanno molte funzioni, come per esempio riassorbire i minerali essenziali e le proteine, filtrare il sangue per eliminare i rifiuti tossici ed espellerli tramite l'urina. I sintomi di solito si verificano nei giovani adulti tra i 20 ei 30 anni. Il gene difettoso causa un accumulo di cistina all'interno dei reni, della vescica e degli ureteri. Si formano dei calcoli, simili a piccole pietre, che possono venire espulsi attraverso la minzione, o devono essere rimossi chirurgicamente. La cistinuria è una malattia cronica che può essere gestita in maniera efficacie grazie ai giusti trattamenti. Se non viene adeguatamente trattata può rivelarsi molto dolorosa e causare gravi complicazioni per la salute, per esempio può causare insufficienza renale nel corso del tempo.
La causa dei difetti genetici, chiamate anche mutazioni, responsabili della cistinuria sono i geni denominati come SLC3A1 e SLC7A9. Sembrano esistere diversi tipi di cistinuria, in base al gene mutato ne vengono classificate di tre tipologie, chiamate A, B e AB. Questi geni mandano informazioni al corpo su come trasportare la proteina che controlla l'assorbimento di alcuni amminoacidi nei reni. Gli aminoacidi si formano quando il corpo digerisce e rompe le proteine, sono importanti per una vasta gamma di funzioni corporee, e quando entrano a contatto con i reni sono solitamente riassorbiti nel flusso sanguigno, ma nelle persone con cistinuria il difetto genetico interferisce con la capacità della proteina trasportatrice di riassorbire gli amminoacidi. In particolare si tratta dell'aminoacido chiamato cistina, poco solubile nelle urine, e che se non riassorbito si accumula all'interno dei reni e forma dei cristalli e dei calcoli, che rimangono bloccati nei reni, negli ureteri e nella vescia, causando una sensazione di dolore alla persona.
Una persona è a rischio di soffrire di cistinuria se entrambi i genitori sono portatori dello specifico difetto genetico che causa la malattia. È una malattia autosomica recessiva, per cui due genitori malati, hanno la probabilità del 25% di trasmetterla al figlio. La cistinuria si verifica in circa una volta ogni 10.000 persone in tutto il mondo, classificandosi come malattia abbastanza rara. Meno del 3% dei calcoli delle vie urinarie sono calcoli di cistina.
La cistinuria si verifica spesso tra i giovani di circa 20-30 anni, molto raramente interessa bambini e adolescenti. È una malattia cronica e permanente, le pietruzze tendono a formarsi in maniera recidiva, e sono abbastanza resistenti ai trattamenti. I sintomi possono includere:
La cistinuria nel momento in cui non si sono formati i calcoli non causa sintomi, smette di essere asintomatica nel momento in cui si formano le pietrine nei reni.
Se non adeguatamente trattata la cistinuria può essere estremamente dolorosa e può comportare gravi complicazioni. Queste complicazioni includono:
La cistinuria viene di solito diagnosticata casualmente, quando qualcuno va incontro ad episodio di calcoli, e successivamente questi calcoli vengono analizzati per vedere se contengono cistina. Raramente vengono svolti test genetici. Radiografie e ecografie non sono utili per individuare i calcoli di questo tipo, per cui i test diagnostici utili potrebbero essere:
Il trattamento per la cistinuria può includere:
Per una corretta prevenzione della formazione dei calcoli è consigliato bere grandi quantità di acqua, ridurre il consumo di sale e assumere farmaci che possono aiutare a prevenire la formazione di calcoli nei reni.
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