La celiachia è stata descritta per la prima volta oltre un secolo fa, ma solo negli anni 40 del secolo scorso ne è stato evidenziato il nesso patogenico con il glutine.

Il disturbo primario della celiachia è l'intolleranza al glutine, una componente proteica (gliadina) presente nel grano e nei cereali affini (avena, orzo, segale, farro). La malattia consiste in una infiammazione cronica con una componente autoimmune. Il sistema immunitario intestinale non riconosce la gliadina e scatena contro di essa una risposta infiammatoria cronica, che danneggia le cellule dell'epitelio intestinale causando malassorbimento e degenerazione progressiva dell'epitelio.
La patogenesi della celiachia è incentrata sull'interrelazione tra fattori genetici predisponenti, risposta immunitaria dell'ospite e fattori ambientali.
L'importanza della familiarità è conosciuta da tempo: quasi tutti i malati di celiachia possiedono il complesso maggiore di istocompatibilità HLA-DQ2 o HLA-DQ8.

All'esame endoscopico la mucosa dell'intestino tenue si presenta piatta, mammellonata o normale, con enterite diffusa e ipertrofia marcata o completa atrofia dei villi. Tale situazione non è specifica della celiachia, ma si può presentare anche in altre patologie.
I sintomi della celiachia variano molto da paziente a paziente, da una diarrea sintomatica evidente fino dall'infanzia, con ritardo di crescita evidente, fino a situazioni che spingono il paziente dal medico solo dopo decenni. Il classico quadro clinico prevede diarrea, flatulenza, calo di peso e affaticabilità. Occasionalmente, si può avere dermatite erpetiforme (una particolare lesione bollosa della cute) e problemi neurologici.
La diagnosi della celiachia si effettua riscontrando nel sangue gli anticorpi anti-gliadina, anti-endomisio o contro la transglutaminasi tissutale; tuttavia la diagnosi definitiva si effettua considerando:
La maggior parte dei pazienti affetti da celiachia che segue una dieta priva di glutine rimane in buona salute indefinitamente e muore per causa non correlate. Esiste un rischio a lungo termine di tumori maligni all'esofago e all'intestino, con una frequenza 50-100 volte più elevata rispetto ai soggetti sani.

Una volta diagnosticata, la celiachia è una patologia che si cura in modo definitivo eliminando dalla dieta il glutine. Le alterazioni dell'intestino regrediscono nella maggior parte dei casi una volta eliminata la causa dell'infiammazione, ovvero il contatto della mucosa intestinale con la gliadina.
Il glutine è una proteine contenuta in moltissimi alimenti, poiché il frumento è il cereale più utilizzato per la produzione dei prodoti da forno e della pasta, quindi può non essere semplice eliminarlo dalla dieta. Fino a qualche anno fa il malato di celiachia era costretto ad eliminare quasi totalmente alcuni alimenti come la pizza, il pane, la pasta. Oggi esistono molte aziende che producono cibi compatibili con la dieta del malato di celiachia, e molti ristoranti che propongono piatti senza glutine, pertanto la qualità di vita del malato si è innalzata di molto.